First-trimester ultrasound: what does an increased-risk result mean?

Gestante em consulta médica com profissional da saúde mostrando imagem de ultrassom em tela, em ambiente acolhedor e calmo.
Receber um resultado de “risco aumentado” durante o ultrassom do primeiro trimestre pode ser, sem dúvida, um dos momentos mais desafiadores do pré-natal. É um termo que assusta, gera dúvidas, e muitas vezes acaba trazendo mais angústia do que clareza. Mas é justamente por isso que eu decidi escrever esse texto. Porque antes de qualquer coisa, é importante entender o que, de fato, esse resultado quer dizer.

Antes de tudo: rastreio não é diagnóstico

O ultrassom do primeiro trimestre é, acima de tudo, um exame de rastreamento. Ou seja: ele não dá um diagnóstico. Ele estima probabilidades com base em medidas muito sensíveis, obtidas dentro de uma janela específica da gestação.

Se houver alterações em algumas dessas medidas — como a translucência nucal, o osso nasal, o fluxo do ducto venoso ou a regurgitação da valva tricúspide —, o sistema calcula um risco mais alto de determinadas síndromes genéticas.

Mas risco aumentado não significa certeza. Significa que precisamos investigar mais.

E o que pode interferir no exame?

Essa é uma pergunta válida e que eu escuto com frequência no consultório.

Alguns fatores podem, sim, dificultar a realização ideal do exame. Por exemplo:

  • Posição do feto desfavorável
  • Movimentação fetal excessiva
  • Bexiga materna muito cheia
  • Presença de gases intestinais
  • A própria janela gestacional estar muito no limite

Esses fatores podem exigir mais tempo na execução, maior experiência técnica do profissional e, em alguns casos, a necessidade de repetir o exame em um momento mais adequado.

Na minha rotina, é comum repetir um ultrassom se as condições não permitem uma aquisição de imagens confiável. Isso faz parte da boa prática.

E se o risco for considerado muito alto?

Quando o cálculo aponta um risco aumentado, a conduta depende do nível desse risco e das características do caso.

  • Para riscos intermediários (entre 1:50 e 1:250), recomenda-se fazer o NIPT, um exame de sangue que analisa o DNA fetal livre circulante e pode reduzir bastante a incerteza, com um valor preditivo negativo muito alto.

  • Para riscos muito altos (acima de 1:50), especialmente com uma translucência nucal aumentada (acima de 3,5mm), o recomendado é considerar exames diagnósticos, como amniocentese ou biópsia de vilo coriônico — porque há maior chance de síndromes genéticas atípicas ou doenças que só podem ser detectadas com cariótipo completo, array ou exoma.

Ademais, vale lembrar que o NIPT não substitui o exame invasivo nesses casos mais graves, porque ele analisa apenas um grupo limitado de síndromes.


Falar sobre risco é delicado mas é necessário

Transmitir um resultado que pode mudar o rumo de uma gestação não é simples. Existe um cuidado ético, técnico e humano em cada palavra que usamos.

Dizer que um exame apresentou um risco aumentado não é ser pessimista. É ser transparente. É reconhecer a possibilidade e, ao mesmo tempo, indicar os caminhos seguintes com clareza e serenidade.

É comum que os pais queiram ouvir: “Mas doutor, tem chance de estar tudo bem?” E sim, muitas vezes tem. A maioria dos casos de risco aumentado terminam com desfechos positivos. Mas também é nossa responsabilidade não minimizar, não omitir e oferecer o suporte necessário (inclusive emocional) para lidar com o período de incerteza.

O papel da medicina fetal é orientar, não sentenciar.

Como especialista em medicina fetal, estou aqui para guiar o casal com base na ciência, na experiência clínica e na escuta respeitosa. Sabemos que cada palavra pesa. Sabemos que a espera por um novo exame pode ser angustiante.

E é justamente por isso que buscamos fazer esse acompanhamento com clareza e cuidado.

Se você está passando por um momento de dúvida após o ultrassom do primeiro trimestre, procure um profissional que te escute, te explique e caminhe ao seu lado.

Porque o exame pode apontar um risco.

Mas quem ajuda a enfrentar esse risco somos nós. Juntos.

Read more:

mãos de gestante segurando uma imagem de ultrassom

Tetralogy of Fallot: what does this diagnosis mean during pregnancy?

Receiving the news that there is a heart defect in the baby during pregnancy often generates many doubts and insecurities. Among the congenital heart defects that can be identified prenatally is... Fallot's Tetralogy, a heart condition that is relatively well-known in medicine, but poorly understood by the general public.

In this article, I explain What is Tetralogy of Fallot, how can it be identified during pregnancy, and why is prenatal diagnosis so important for planning the baby's care?.

The goal is to transform a complex medical term into understandable information, without alarmism and always based on evidence.

Imagem ilustrativa de um feto

Agenesis of the Corpus Callosum: What does this diagnosis mean during pregnancy?

Receiving a different diagnosis during pregnancy often generates many doubts, insecurities, and, naturally, fear. When the term involved is agenesis of the corpus callosum, However, this feeling can be even more intense, after all, we are talking about the development of the baby's brain.

This article was written to explain, in a way clear, responsible and evidence-based, What is agenesis of the corpus callosum, how can it be identified during pregnancy, what are the possible outcomes, and, most importantly, What is the role of fetal medicine in this context?.

If you have received this diagnosis or are investigating this possibility, know this from the start: Quality information helps transform anxiety into care and planning..

Obstetra e médico fetal analisam o ultrassom em conjunto para oferecer cuidado integral à gestante e ao bebê.

The relationship between the Obstetrician and the Fetal Medicine specialist: two areas that complement each other in caring for the same life.

When a pregnant woman arrives at the doctor's office for the first time, she brings with her a mixture of joy, expectation, and worry. And it is precisely at this beginning that a common question arises: What is the difference between an obstetrician and a doctor specializing in fetal medicine?

They both participate in the same pregnancy, care for the same baby, and walk together, but each with a very specific role.

It is about this partnership that I want to talk here. To explain how we complement each other, why we work side by side, and how this relationship ensures greater safety, diagnostic accuracy, and peace of mind for the family.

Ultrassom ilustrado de bebê no útero, representando o diagnóstico e acompanhamento de tumores fetais com esperança e cuidado.

Fetal tumors: when diagnosis is not a death sentence.

Receiving the news of a "tumor in the baby" while still in the womb naturally evokes fear and insecurity. It's a powerful word, loaded with meaning and often immediately associated with something malignant.

But it's not always like that.
In fetal medicine, many tumors diagnosed during pregnancy are benign and can be safely monitored until birth.

In this article, I want to clearly explain what fetal tumors are, where they usually appear, what risks are involved, and, most importantly, how we can best care for them with responsibility, planning, and hope.